10ter Geburtstag & Diagnose

 

 

Ziemlich zeitgleich mit dem 10ten Geburtstag von Ronja haben wir nach

6 Jahren Ungewissheit eine Diagnose: 

Mutation des IRFBPL-Gen 

 

 

eine Laune der Natur. 

 

 

Ein internationales Wissenschafterteam hat diese Mutation des Gens entdeckt, das nunmehr in Verbindung mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht wird. 

 

Was ändert das jetzt an unserem Leben, eigentlich nichts. 

 

        .....all we have is now 

 

 

Wie geht es Ronja jetzt ? 

 

Sie kann ihre Muskeln schwer ansteuern, dh kein Gehen, Sitzen, Greifen, Sprechen, schlechte Rumpf- und Kopfkontrolle. Essen nur mehr breiförmig möglich. Aber ihr Lachen ist noch immer genau so schön und kann den dunklesten Tag erhellen.